Morbus Stargardt & Morbus Best: Die Juvenile Makuladegeneration

Morbus Stargardt: Verlauf der Erkrankung

Die häufigste Form der juvenilen Makuladegeneration ist die juvenile Stargardt-Krankheit, Morbus Stargardt. Diese Erkrankung ist durch eine fortschreitende Sehstörung und schwarze Flecken im zentralen Sehfeld (Makula) gekennzeichnet. Es wird durch einen Gendefekt, eine Mutation im ABCA4-Gen, verursacht. verursacht, der zu einer Unfähigkeit führt, Vitamin A zu verarbeiten. Morbus Stargardt tritt vor allem bei Kindern und Jugendlichen auf, meist zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr, und beginnt meist zwischen dem 6. und 12. Lebensjahr. In einigen Fällen kann es auch bei Erwachsenen auftreten.

Symptome: Wie macht sich Morbus Stargardt bemerkbar?

Die Symptome der Stargardt-Krankheit variieren je nach Schweregrad der Krankheit. Das erste Anzeichen ist eine zunehmende Verringerung der Sehkraft, die in der Regel in den betroffenen Augen ungleichmäßig ist. Manche Betroffenen bemerken nur einen mäßigen Sehverlust. Bei den ausgeprägten Formen kommen allerdings weitere Symptome dazu:

• gelbe Flecken auf der Netzhaut
• zentrale Gesichtsfeldausfälle
• Verschwommensehen
• Doppelbilder
• verminderte Farbwahrnehmung
• Lichtempfindlichkeit
• Verzerrungen
• unregelmäßige Pupillen
• Veränderung der Augenfarbe

Bei der Diagnose müssen neben der augenärztlichen Untersuchung, insbesondere die Untersuchung der Netzhaut, noch eine genetische Analyse stattfinden.

Wie wird Morbus Stargardt behandelt?

Es gibt keine Heilung für Morbus Stargardt, aber es gibt mehrere Behandlungsoptionen, die helfen können, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Dazu gehören eine ausgewogene Ernährung, die dosierte Einnahme von Vitamin A-Präparaten, Augentropfen, die die Sehkraft verbessern können. Auch eine spezielle Brille, wie eine Kontrastbrille, kann helfen, die Sehfähigkeit zu verbessern. Je nach Ausprägung der Stargardt-Krankheit können auch medizinische Behandlungen wie Lichttherapie, Laserbehandlungen sowie chirurgische Verfahren wie Netzhauttransplantation angewendet werden, um den Sehverlust zu verringern. Sollte es im Krankheitsverlauf zu einer krankhaften Neubildung Blutgefäßen kommen, kann eine die Medikamentengabe in den Glaskörper des Auges, Injektionstherapie (IVOM), bereits nach weniger Behandlungen das Fortschreiten der Erkrankung effektiv stoppen. Obwohl es keine Heilung für Stargardt-Krankheit gibt, können Patienten mit der Krankheit durch lebenslange Augenuntersuchungen, regelmäßige Augenprüfungen und die richtige Behandlung die Sehkraft erhalten und ihre Lebensqualität verbessern.

Morbus Best: Verlauf der Erkrankung

Eine weitere Form der juvenilen Makuladegeneration ist die Best-Krankheit. Morbus Best ist eine seltene, angeborene Netzhauterkrankung, die in der Regel im Kindes- und Jugendalter auftritt. Sie ist durch die Bildung abnormer Pigmentablagerungen in der Netzhaut und die damit verbundene Zerstörung von Sehzellen gekennzeichnet. Eine Mutation im BEST1-Gen liegt dem Krankheitsbild zugrunde. Morbus Best führt zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens, der bei einem schweren Verlauf das vollständige Erblinden zur Folge hat. Obwohl die Erkrankung bereits im Kindesalter vorliegt, stellt sich die Sehstörung auch häufig erst im Erwachsenenalter ein.

Symptome: Wie macht sich Morbus Best bemerkbar?

Symptome der Erkrankung können Sehstörungen wie

• verschwommenes Sehen
• eingeschränktes Sehvermögen im Dunkeln
• Farbenblindheit
• Seheinschränkung aufgrund von Lichtreflexen sein.

Wie wird Morbus Best behandelt?

Es gibt derzeit keine Heilung für Morbus Best, aber es gibt Behandlungen, die helfen, die Sehstörungen zu verlangsamen oder zu lindern. In der Regel wird die Erkrankung durch eine Kombination aus medizinischen Therapien und einer Veränderung des Lebensstils behandelt. Dazu gehören unter anderem die Verwendung von Vitamin A-Palmitat, die Einnahme von Antioxidantien und die Behandlung mit Lichtquellen. Wenn diese Therapien nicht ausreichen, können chirurgische Eingriffe durchgeführt werden, um den Druck in den Augen zu senken. In einigen Fällen kann eine Augenlaser-Therapie oder eine Injektionstherapie (IVOM) helfen, die Symptome des Best-Krankheit zu lindern.